Сма в квартире что это?

Инструкция и советы по подключению стиральной машины

Для того чтобы стиральная машинка работала правильно, без перебоев, различных вибраций и сильного шума при отжиме, необходимо тщательно соблюсти все этапы её установки. В этой статье мы поэтапно обсудим все нюансы правильного монтажа стиральной машинки в различных помещениях, а также расскажем о подключении и возможных проблемах с ним.

Выбор места для установки стиральной машины

Для того чтобы расположить СМА правильно в том или ином помещении, следует учитывать, что:

• напольное покрытие в месте будущей установки должно обязательно быть ровным и твёрдым (лучше всего показывает себя цементное основание);
• лучше не ставить СМА на какие бы то ни было толстые коврики, паласы и подстилки, т. к. они зачастую мешают своевременному определению мест течи и усиливают вибрации агрегата при работе;
• необходимо исключить воздействие прямого солнечного света на «стиралку»;
• стоит обеспечить низкий уровень влажности в помещении (в плохо функционирующие вытяжки можно дополнительно вставить специальный вентилятор);
• кабель питания должен проходить к технике свободно и ни в коем случае не под ней;
• лучше исключить варианты размещения СМА рядом с отопительными приборами и поддерживать постоянную температуру внутри помещения выше нуля градусов по Цельсию;
• следует обеспечить корпусу «стиралки» равномерный обдув — для этого достаточно оставить по 2,5 см свободного пространства с боков и верхней части корпуса, не менее 5 см от задней и не менее 45 см – от фронтальной стенки;
• выбор места осуществляется с опорой на возможность беспрепятственного подключения машинки к трубам подводки и отвода воды, электросети.

Самыми популярными местами для размещения СМА считаются ванная, кухня и коридор. Во втором случае машинка монтируется под столешницу, поэтому с вертикальным типом загрузки в данном случае не подойдёт. Чаще всего «стиралку» в кухне устанавливают рядом с мойкой либо под раковиной. Не всегда кухня соответствует идеальным для эксплуатации СМА условиям по уровню влажности, однако чаще всего в ванной комнате воздух ещё влажнее, да и свободного пространства, как правило, меньше.

Справка. Неплохим вариантом будет установить машинку в коридоре, подсобке или стенном шкафу. Единственной возможной проблемой в данном случае может стать отсутствие доступа к коммуникациям.

Стоит отметить, что так называемые отдельностоящие модели СМА категорически не рекомендуется встраивать в мебельный гарнитур: недостаток воздуха для обдува может самым негативным образом сказаться на их долговечности. Если же говорить о компактных моделях, монтируемых под раковины, то они могут устанавливаться в тандеме только с раковинами-«кувшинками», слив у которых расположен в задней части.

Этапы монтажа машинки-автомат своими руками

Для того чтобы полностью подготовить машинку к работе на выбранном месте, нужно самостоятельно подключить её к канализации, подаче воды и электросети, а также выровнять её. Заранее нужно подготовить необходимые инструменты для всех этих манипуляций. Давайте рассмотрим каждый из обозначенных этапов более подробно.

Подготовка

В большинстве случаев в комплекте со всеми новыми «стиралками» поставляется специальный ключ. С его помощью перед установкой машинки необходимо обязательно демонтировать все крепления (бруски, скобы, болты), защищающие важные детали СМА от механических воздействий при перевозке.

Прежде всего, нужно снять крепёжные скобы, расположенные на задней части. Чаще всего при помощи такого крепежа на месте удерживаются не только вращающиеся элементы, но также шланги и шнур питания от электросети. Затем необходимо удалить бруски, помещённые между корпусом СМА и баком. Удобнее это делать, если несколько наклонить машинку вперёд. В последнюю очередь снимаются болты, устанавливаемые в передней части барабана для его фиксации. На их места чаще всего помещаются специальные заглушки, которые также идут в комплекте.

Важно! Не стоит выбрасывать крепёж, он обязательно понадобится для возможной следующей транспортировки машинки.

Обратите внимание, что большинство крепёжных болтов вкручиваются не в корпус агрегата, а в специальные пластиковые вставки, которые также необходимо удалить.

Выравнивание

Как уже упоминалось выше, покрытие, на которое устанавливается «стиралка» должно быть идеально ровным и обладать хорошими антивибрационными свойствами. Если речь идёт о кафельном или деревянном покрытии, под ножки машинки допускается подкладка кусочков резины или войлока: эти материалы хорошо гасят вибрации. Наилучшим же решением будет установка ножек в специальные антивибрационные подставки, надёжно фиксирующие агрегат на своём месте.

Для того чтобы проверить, насколько ровно установлена машинка, можно использовать обычный строительный уровень. В случае если уровень «завален», высоту той или иной ножки необходимо подрегулировать, вывернув или опустив её на необходимое расстояние. Регулировку следует проводить от задних ножек к передним. Оптимальная высота ножек фиксируется против часовой стрелки при помощи контргаек на них.

Важно! Всевозможные антивибрационные подставки-невидимки не предназначены для изменения уровня машинки: их основная цель – погашение вибрации и снижение уровня шума при работе.

Эксперты рекомендуют устанавливать машинку с горизонтальным углом отклонения (можно замерить по верхней крышке корпуса) не более 2 градусов. Отклонение от допустимой нормы на большее значение, как правило, ведёт к увеличению интенсивности вибрации при работе, что может привести к ускоренному износу некоторых узлов и механизмов стиральной машины.

Подключение к подаче воды

Большинство современных «стиралок» имеют собственный водонагреватель, однако есть и модели, требующие подключения к горячему и холодному водоснабжению. Вся суть подключения сводится к тому, чтобы подсоединить один конец шланга к «стиралке», а другой – к водопроводу. Для того чтобы СМА можно было отключить от подачи воды в случае необходимости, для неё стоит обзавестись собственным краном.

Если стандартного комплектующего шланга подачи недостаточно, для того чтобы протянуть его к водопроводу, придётся заменить его на более длинный. Для подключения понадобится также тройник (если речь идёт о ванной, можно использовать тройник, ведущий к бачку унитаза), разводной ключ и ФУМ-лента для герметизации соединений. Если же речь идёт о полимерных трубах, то не обойтись без специального оборудования для их пайки.

Когда все инструменты готовы, можно переходить к подключению. Прежде всего, шланг крепится к самой СМА. Гайка на нём при этом затягивается исключительно вручную. Затем перекрывается подача воды и на узел подачи монтируется тройник, к которому и подключается гибкий шланг машинки. Все резьбовые соединения лучше предварительно обмотать ФУМ-лентой. После того как машинка будет подключена, можно открыть воду и проверить соединения на наличие течи.

Подключение к канализации

Самый простой вариант в данном случае – это так называемая схема «временного» слива, при которой шланг слива просто выводится в ванную или унитаз. Во втором случае слив подключается к сифону под раковиной или ванной.

Важно! Далеко не все сифоны имеют специальный «рукав» для подключения слива СМА.

Если речь идёт о пластиковых трубах канализации, то при наличии специального оборудования слив в них можно организовать в любом месте. Для этого будет достаточно вырезать в трубе отверстие необходимого диаметра и запустить в него сливной шланг, тщательно загерметизировав соединение.

Подключение к электросети

Розетка, к которой подключается СМА, должна соответствовать указанным в инструкции требованиям по параметрам допустимого энергопотребления и обязательно иметь заземление. Если речь идёт об установке в ванной комнате, нелишней будет также крышка в конструкции розетки. Все особенности подключения к электросети можно найти в технической документации к машинке.

Когда все вышеописанные этапы подключения будут завершены, можно произвести тестовый запуск машинки. При первом запуске нужно тщательно следить за отсутствием посторонних шумов, протечек, сильных вибраций при работе.

Источник: https://reedr.ru/bytovaya-tehnika/stiralnaya-mashina/podklyuchenie-stiralnoj-mashiny-vybor-mesta-etapy-montazha/

Афера мирового масштаба: стоимость самого дорогого в мире лекарства «Золгенсма» завышена в тысячи раз

7 июля 2020, 11:40 — Общественная служба новостей — ОСН

Стоимость препарата для лечения спинальной мышечной атрофии «Золгенсма» — самого дорогого лекарства в мире — завышена более чем в две тысячи раз. Об этом Общественной службе новостей рассказал эксперт Координационного совета некоммерческих организаций России, заведующий лабораторией Института общей генетики РАН и НМИЦ эндокринологии, доктор биологических наук, профессор Сергей Киселёв. Вместе с учёным мы разбирались в ценообразовании этой загадочной суспензии из книги рекордов Гиннеса, стоимостью $ 2,5 млн за один флакон.

Дорогая болезнь СМАйликов

Примерно один из 10 тысяч детей рождается с мутацией в гене, из-за которой он сначала не сможет ходить, потом — есть и дышать. До двух лет не доживает половина таких малышей. Ещё совсем недавно диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА) всегда означал смертельный приговор. Несколько лет назад появилось первое лекарство для таких пациентов: оно позволяет человеку со «сломанным» геном вести нормальную жизнь.

Ребёнок с Ds: СМА 1 типа. коллекция «Яндекс»

Сейчас в мире существует всего три препарата, которые используют для того, чтобы замедлить или приостанавливать развитие некоторых типов СМА. Однако их цена настолько высока, что большинство пациентов, несмотря на появившийся благодаря фармакологам шанс, всё равно умирают.

• 1. «Спинраза» (Nusinersen). Производитель средства — компания Biogen (Швейцария, США). Терапия Spinraza должна быть пожизненной. Только первый курс уколов стоит примерно 40 млн рублей.
  2. Экспериментальный препарат «Рисдиплам» («Эврисди»). Производитель — швейцарская фармкомпания Roche. Лекарство для лечения мышечной атрофии позвоночника принимается перорально, также до конца жизни. Его цена пока не определена, поскольку средство лишь проходит регистрацию.
  3. «Золгенсма» (производство AveXis, группа Novartis) — первый и единственный на сегодняшний день препарат генной терапии, предназначенный для ЛЕЧЕНИЯ больных СМА. Это чудо-лекарство, которое заменяет мутировавший «бракованный» ген на функциональный, начало применяться в мае 2019 года. Для выздоровления некоторой группы пациента достаточно одного укола, цена которого начинается от 148 млн рублей.

Цена = ценность?

«Стоимость лечения «Золгенсма» можно было назначить и на порядок больше, и на порядок меньше. Однако себестоимость препарата не превышает тысячи долларов. Остальное имеет отношение к политике компании», — объясняет Сергей Киселёв.

Профессор Сергей Львович Киселёв. radiorus.ru

Например, препарат «Люкстурна» для лечения амавроза Лебера — врождённого отсутствия зрения — в США продавался более чем за $ 1 млн. Однако после того, как Великобритания предложила закупку этого лекарства за счёт государства, цену снизили практически вдвое.

Или «Глибера» — первый генный препарат, зарегистрированный в Европе в 2012 г., стоил также $ 1 млн. К 2017 году его продажи были прекращены за невыгодностью. В Европейском союзе была куплена всего одна единица препарата, которая была оплачена страховой компанией!

— Поэтому «Золгенсма» сегодня стоит столько, за сколько его покупают. И чем меньше людей его берут, тем дороже он продаётся, — уверен Сергей Львович.

Уникальность, достойная Гиннеса

$2,5 млн за одну инъекцию — запредельный прайс даже для Европы или Америки. Благодаря такому курсу детище швейцарской Novartis попало в книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире. Для сравнения, стоимость второго бесценного препарата — Luxturna, о котором профессор говорил выше — в настоящее время составляет «всего» $850 тысяч.

Также считается, что Онасемноген абепарвовек (другое название «Золгенсма») — единственное оружие в мире, которое может победить СМА. Правда, утверждение спорное. Некоторым детям, действительно, становится лучше после его использования: пациенты не только начинают избавляться от зависимости в ИВЛ, но и демонстрировать существенное улучшение моторных навыков (способность сидеть, вставать, ходить), в ряде случаев полностью отвечающих нормальному возрастному развитию. Но далеко не всегда.

Пациенты из РФ

Трёхлетняя Катя Рубцова из Москвы для всех, связанных со СМА, в мае 2019 года стала своеобразным Юрием Гагариным после полёта в Космос: эта маленькая девочка из России первой в мире получила платное лечение «Золгенсма».

Катя Рубцова. страница родителей девочки в соцсетях

Когда родители узнали, что за болезнь у их восьмимесячной дочери, «плакали навзрыд, потому что, по сути, это смертельный диагноз». Получив в Минздраве отказ в оплате лекарства, отважные мама и папа не сдались. Они обратились к общественности, хотя сомневались, что удастся купить эту волшебную (по цене и свойствам) суспензию. Однако им неожиданно позвонил спонсор, с которым семья не была знакома ранее — и оплатил практически всё лечение!

После Кати «Золгенсма» получили ещё несколько детей из России. Маленький Матвей Чепуштанов из Алтайского края был в США 27 ноября 2019 года. Ему поставили укол в 1 год и 7 месяцев. Сейчас малыш активно занимается физкультурой дома. У мальчика окрепла спина, появился тонус в ручках и ножках, он может самостоятельно сидеть, что для детей со СМА 1 типа считается удивительным.

9-месячному Диме Тишунину из Тюмени сделали укол 3 февраля 2020 года. Мальчик уже самостоятельно сидит, радует родителей сильными ручками и ножками. Научился держать головку.

Спасенный от СМА малыш из Тюмени Дима Тишунин вернулся в Россию после волшебного укола за 163 млн рублей. социальные сети

Годовалый Захар Катков из Подмосковья стал первым ребенком, которому ввели инъекцию на территории России. Это случилось в начале апреля. Родители надеются на хороший эффект от лечения и готовятся после снятия эпидемии активно проводить реабилитацию.

Теперь страница Захара в Инстаграме помогает собирать деньги другим детям со СМА

Жизнь, поставленная на кон

Благодаря истории Кати и другие родственники детей со СМА поверили, что собрать космическую сумму на лечение вполне реально! Родители продают клюшки, которыми играли звёзды хоккея, подключают к сбору денег актёров и певцов, «обычных» волонтёров. Иногда всю сумму, как в истории с Рубцовыми, закрывают таинственные спонсоры. Если не повезёт, ребёнок умирает раньше, чем придёт помощь.

Патти радуется тому, что её дочь Адалина после «Золгенсма» сама ест и ездит в инвалидной коляске. Для них это — большое счастье и достижение. По прогнозам врачей, девочка не должна была дожить до двух лет. www.zolgensma.com

В конце прошлого декабря «Авексис» запустила глобальную программу управляемого доступа к Zolgensma. В рамках этой акции компания в течение 2020 года бесплатно передаст 100 доз препарата пациентам из тех стран, где тот всё ещё не одобрен (среди них и РФ).

Однако только в России по примерным подсчётам (!) — официальной статистики таких пациентов в нашей стране нет, реестр ведётся лишь силами сотрудников фонда «Семьи СМА» — приблизительно 5-7 тысяч больных, детей и взрослых. Как эти сто доз будут делиться на всех страждущих? С помощью лотереи! Для участия в таком этически спорном мероприятии нужно лишь получить «билетик» — заявку у лечащего врача.

Русская рулетка

После запуска программы по всему миру начались бурные дискуссии. Сообщества пациентов и врачей, представители органов власти ряда стран возмущались принципами выбора тех, чья жизнь стоит на кону. Компания прислушалась к возмущениям и, начиная с сегодняшнего дня, 6 июля 2020 года, лечащий врач, отправивший заявку, должен гарантировать, что его пациент не получает альтернативную терапию.

В России сбор денег на лечение СМА ложится на плечи родителей, превращаясь для них в страшную азартную игру с летальным исходом. Не успеют собрать нужную сумму — их ребёнок, скорее всего, умрёт, не дожив до двух лет.

Ну а кастинг пациентов по-прежнему идёт с помощью системы «слепого отбора». Компания отметила, что не смогла найти подход, альтернативный «лотерее», который бы позволил справедливо распределить между пациентами препарат в таком ограниченном количестве.

Хотя, можно сказать, что показание к самому дорогому лекарству на свете уже лотерея: главная целевая аудитория препарата — малыши до 7 месяцев. Далее, с натяжкой, — дети до двух лет. Эта граница в два года настолько яркая и острая, что иногда родители спорят с врачами из-за одного «лишнего» дня рождения ребёнка. Не успели собрать нужную сумму и попасть на терапию в то время, когда малышу исполнилось 2 года? Лечение он, скорее всего, не получит.

На что спрос, на то и цена

На сегодня около 500 пациентов получили «Золгенсма», включая участников клинических исследований, счастливчиков, победивших в «лотерее» или тех, кто получил препарат через коммерческий доступ. Несмотря на то, что на этот «эликсир жизни» молятся все родители детей-смайликов до двух лет, а более взрослые пациенты ждут дальнейших его испытаний и шанс уже для себя, в Европе продажи Zolgensma в прошлом году были приостановлены из-за негативных эффектов. До сих пор лекарство зарегистрировано для применения лишь в США (в остальных странах, включая Евросоюз, к нему только присматриваются, называя «экспериментальным препаратом»).

Сергей Киселёв — автор более 80 научных работ. Один из создателей первого в России генно-терапевтического препарата для лечения ишемических состояний. Лауреат премии Правительства РФ за разработку новых методов биотерапии рака.

Возможно, после более обширной наработанной практики от использования этого лекарства откажутся или наоборот его выпуск поставят на поток. Или же в России начнут выпускать свои генетические чудо-лекарства. «Я не слышал о серьезных исследованиях в этой области, хотя не исключаю, что могут появиться копии.

Пока даже оригинальные генные препараты не всегда оказываются безопасными и эффективными, поэтому качество дженериков будет весьма сомнительное», — отметил профессор Сергей Киселёв.

Одно можно сказать точно: пока есть спрос, пока люди находят эти космические суммы на лечение, пока даже в рамках данного прайса существует очередь, стоимость препарата навряд ли станет ниже.

Источник: https://www.osnmedia.ru/obshhestvo/afera-mirovogo-masshtaba-stoimost-samogo-dorogogo-v-mire-lekarstva-zolgensma-zavyshena-v-tysyachi-raz/

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое? — Про Паллиатив

СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, он должен получать паллиативную помощь, поскольку заболевание прогрессирующее и на сегодня — неизлечимое. Однако степени заболевания — очень разные: одни пациенты умирают во младенчестве, другие — живут до старости. 

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощи, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. Информацию собрал и упорядочил фонд «Семьи СМА»: полную версию «ликбеза» — включая истории семей, психологические аспекты, решение медицинских проблем в зависимости от состояния пациента — вы можете найти на сайте специального проекта фонда «Семьи СМА».

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

• Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
• Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
• В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение

• Грубая задержка моторного развития;
• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
• Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

• Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
• Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
• Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
• Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

Сма ii (болезнь дубовица)

возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

описание

• отставание в моторном развитии;
• способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
• может наблюдаться тремор пальцев;
• мышечные и скелетные деформации;
• нарушения дыхания.

течение

• задержка моторного развития, его остановка и регресс;
• слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
• повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
• деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

прогноз

• своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

юлия самойлова. самый известный в россии человек со сма. https://localhost/jsvok/

сма iii (болезнь кугельберга-веландера)

возраст проявления болезни: после 18 месяцев

описание

• способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
• сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
• по мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

течение

• прогрессирует медленно;
• к подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
• со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
• риск осложнений после респираторной инфекции.

прогноз

• при надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

механизм сма

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
4. Импульсы не распознаются
5. Мышцы теряют силу и атрофируются
6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

• Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
• Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.

Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.

Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.

Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.

Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.

Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.

Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.

Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.

Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.

Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.

Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

ВАЖНЫЕ АСПЕКТЫ:

• Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
• Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
• Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
• Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
• Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Помогающие организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

Во второй части материала читайте о лечении СМА и помощи в зависимости от состояния пациента, а также о планировании потомства после того, как в семье родился ребенок со СМА.

Источник: https://pro-palliativ.ru/blog/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-sma-likbez/

Диагноз сма: возможные симптомы и методы лечения

Поставленный СМА диагноз, что это? Многим может показаться эта аббревиатура незнакомой, и лучше никому бы ни пришлось ощутить на себе это заболевание. Однако, на фоне генетической наследственности, некоторые люди способны стать заложниками этого недуга.

СМА — это заболевание из категории наследственных, несущее аутосомно-рецессивный характер, включающее в себя прогрессирующую гипотонию, а также мышечную ослабленность. Такая аббревиатура, как СМА имеет и другое медицинское название – СА Верднига-Гоффмана. Основой данного заболевания является уже зафиксированная на генном уровне патология спинного мозга, передающаяся по наследственной линии.

Это своего рода ослабевание тканей мышечной массы, что является следствием активно прогрессирующей дегенерации двигательных нейронов альфа, находящейся в области передних рогах спинного мозга.

Непростое, практически неизлечимое заболевание вносит серьезные осложнения в жизнь человека. СМА это проявление физической слабости, которое особенно активно проявляется в области скелетных мышц, расположенных в самых глубоких участках внутренней мышечной системы, чем те, которые находятся на поверхностной области. Это заболевание не просто серьезное и опасное, но и может быть смертельным.

Люди, которые стали заложниками данного заболевания, страдают от физической слабости и неспособности самостоятельного функционирования, полноценной жизнедеятельности. Проявления с осложнениями, СМА сопровождается дефицитом мышц диафрагмы, сфинктеров, желудочно-кишечного тракта, а также сердца. Заболевание, при качественной диагностике, определяется у детей с самого рождения.

Формы СМА могут нести различный характер, поэтому и терапия для каждой формы должно быть подобрано по индивидуальной программе.

СМА диагноз, причины, типы

Что касается детей, то СМА чаще проявляется у девочек, чем у противоположного пола. Причем у девочек данное заболевание несет активно прогрессирующий характер. СМА в неврологии становится самой частой причиной смерти среди детей.

Акцентируя на возрастной группе, СМА разделяется на несколько типов, а именно 4, где СМА 1 типа имеет активное развитие до 6 месяцев. Каждая группа характеризуется возрастными показателями. Некоторые новорождённые, при обнаружении СМА, не проживают и месяца. Многое зависит от пораженности данным недугом мышц.

СМА 1 типа, а именно СМА Верднига-Гоффмана, имеет частоту возникновения в соотношении 5-7случаев: 100 тыс. человек. Учитывая тот факт, что СМА несет генетический характер, родители ребенка могут не подозревать о том, что являются непосредственными переносчиками гена-паразита.

Возможность появления на свет ребенка с диагностированным заболеванием СМА в неврологии многократно увеличивается в том случае, если оба родителя, сами не зная того, являются переносчиками гена мутантного происхождения.

Что касается взрослых людей, то у мужчин, данный диагноз проявляется в несколько раз чаще, чем у женщин. Но в каком бы возрасте не проявился СМА диагноз, причины его возникновения – наследственность. Заболевание можно выявить еще задолго до рождения ребенка. На последних стадиях развития, врачи при обследовании, способны обнаружить проявление СМА.

Ребенок, находясь в утробе матери, не способен самостоятельно перевернуться или же принять сидячее положение. Чаще всего, при данном заболевании, больной умирает от дыхательной недостаточности. В зависимости от типа СМА, развитие заболевания и его проявление – различно.

Некоторые пациенты, входящие в группу СМА второго типа, могут нормально развиваться, даже сидеть, но никогда не смогут ходить и единственное средство для передвижения – инвалидная коляска. Но даже в такой форме протекания заболевания, пациент способен дожить до 40 лет.

Пациенты, у которых заболевание СМА несет характер третьего типа, способны передвигаться, но имеют трудности в передвижении по лестнице, с трудом встают с пола, но при этом способны прожить практически нормальную жизнь.

Также, рекомендуется помощь психотерапевта, потому что пациент тяжело переживает свою физическую несостоятельность, в некоторых случаях, больные даже не хотят жить.

Среди возможных методов лечения, используется и хирургическое вмешательство для более радикального воздействия на контрактуру. При СМА, распространенная проблема – сколиоз. Кривизна позвоночника является серьезной проблемой не только для двигательных функций, но и для сердечных и дыхательных систем. Эта ортопедическая проблема имеет активно прогрессирующий характер, и может привести к смертельному исходу.

При заболевании СМА, необходимо серьезно подойти к рациону питания больного. К сожалению, не все врачи делают на этом должный акцент, но на самом деле это важный этап в борьбе с заболеванием. Через продукты питания, мышечные ткани могут получать жизненно-важные полезные элементы, которые будут способствовать поддержанию мышц. Но это имеет значение лишь в случае второго и третьего типа СМА.

Если Вам пришлось столкнуться с таким страшным диагнозом, как СМА, но имеется желание сделать все возможное для того, чтобы близкий вам человек получил максимально возможную помощь, то поспешите обратиться за помощью в Клинику Марии Фроловой.

Здесь предоставят максимально комфортабельные условия для прохождения всех видов обследования, а при заболевании данного вида, условия имеют первоочередное значение. Пациент в большинстве случаев не способен самостоятельно передвигаться и ему требуется специализированная помощь в каждой процедуре.

Современное оборудование, а также одни из лучших врачей, профессоров, готовы бороться за каждый день прожитой жизни пациента даже с самым страшным заболеванием. Здесь знают, как помочь тем, кто уже потерял надежду.

Источник: https://zen.yandex.com/media/moz10/diagnoz-sma-vozmojnye-simptomy-i-metody-lecheniia-5c142a89478db200abbbdfc6

2,5 миллиона долларов за укол. Как (не) лечат СМА в России

У одного из 6-10 тысяч детей есть мутация в гене, которая со временем не даст ему двигаться, есть и даже дышать. Но ребенок может вести нормальную жизнь, если вовремя получит терапию, желательно до того, как появятся первые признаки спинальной мышечной атрофии (СМА).

Первое лекарство для пациентов со СМА появилось всего несколько лет назад и доходит до российских пациентов с трудом. Сведения о новых средствах одновременно противоречивы и полны надежды.

«Такие дела» постарались разобраться в том, какие пути лечения есть у детей со СМА и почему родители взяли дело в свои руки.

Sebastian Gollnow/dpa/picture-alliance

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это неизлечимое заболевание, при котором у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов. Болезнь приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц. В результате у человека сильно искривляется позвоночник, ему становится трудно дышать, он не может двигаться, при этом его интеллект полностью сохранен.

СМА может проявиться как в первые месяцы жизни, так и в возрасте от полутора до двух лет. Но чем раньше диагностировать заболевание, тем лучше для ребенка, — лечение наиболее эффективно, когда симптомы еще не проявились. Поэтому эксперты настаивают на том, что всем новорожденным нужно проводить скрининг на СМА. Болезнь неизлечима, но если человек вовремя получает лекарства и специальное медицинское оборудование, то может полноценно жить.

Важнейшая часть терапии СМА — медикаментозная. Сейчас в мире всего три препарата, которые используют для того, чтобы замедлить или приостанавливать развитие некоторых типов спинальной мышечной атрофии — «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма».

Спинраза

«Спинразу» разработала в 2016 году американская компания «Байоджен». Поскольку у пациентов нет гена SMN1, который отвечает за двигательную активность нейронов, после инъекции препарата модифицируется другой, «резервный» ген SMN2. При регулярной терапии «Спинраза» приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного.

Этот препарат одобрен для использования пациентами всех возрастов и со всеми типами СМА управлением по санитарному надзору за качеством медикаментов американского Минздрава (FDA). Однако важно знать, что масштабных исследований «Спинразы» не проводилось — препарат разрешили применять после исследования на 120 пациентах со СМА, потому что других видов терапии у этого редкого заболевания просто не было.

Последний существующий анализ показал, что после укола «Спинразы» больше чем у половины детей со СМА улучшилась моторика движений (37 из 73). В этой группе на 47% ниже оказался риск смерти или необходимости постоянно проводить искусственную вентиляцию легких — по сравнению с контрольной группой, которая лечения не получала.

Выяснилось также, что чем старше становится пациент, тем менее эффективно на него воздействует препарат. Однако «Спинраза» достоверно продлевает жизнь и помогает лучше двигаться хотя бы некоторым больным СМА.

Впервые в российские регионы «Спинраза» стала поступать только в конце января 2020 года. Пока речь идет о единичных случаях в Москве, Пскове, Чувашии, Ханты-Мансийском автономном округе, Краснодарском крае, Амурской, Московской и Тамбовской областях. Сотни других пациентов остаются без жизненно важного лечения.

Рисдиплам

В мае 2018 года швейцарская компания «Рош» представила первые результаты исследования другого препарата. По воздействию «Рисдиплам» очень похож на «Спинразу» — тоже модифицирует отсутствующий ген. Только в отличие от своего предшественника «Рисдиплам» принимается в форме сиропа и действует не только на центральную нервную систему, но и на периферическую.

Тестирование «Рисдиплама» в группе из 17 человек длилось 12 месяцев. Спустя год одиннадцать испытуемых смогли сидеть с поддержкой или без нее. Семь человек минимум пять секунд сидели без посторонней помощи, а девять — сумели держать голову в вертикальном положении.

Один человек после приема препарата смог стоять без поддержки.

Сейчас компания проводит клинические испытания препарата. «Рисдиплам» тестируется среди пациентов в возрасте от нуля до 60 лет с любым типом СМА. Препарат еще не прошел процедуру регистрации ни в одной стране, но в январе 2020 года «Рош» запустила глобальную программу раннего доступа. Принять участие в ней сейчас могут и пациенты из России со СМА I типа.

«Мы еще не знаем, как будет вести себя “Рисдиплам”, и можем только ориентироваться на то, что препарат исследуется на очень широкой возрастной группе пациентов, — объяснила ТД директор фонда “Семьи СМА” и мать ребенка со СМА Ольга Германенко. — Практически этот препарат исследуется для пациентов со всеми типами СМА, но пока мы не можем давать конкретной информации о том, кто может применять его».

Золгенсма

В 2019 году в мире появился еще один препарат для лечения СМА — американская компания «Авексис» представила генную терапию «Золгенсма». Лекарство направлено на то, чтобы полностью устранить генетическую причину СМА: заменить дефектный или отсутствующий ген SMN1 и тем самым остановить прогрессирование заболевания.

Пациенту требуется всего одна инъекция препарата на всю жизнь. На сегодняшний день «Золгенсма» — самый дорогой препарат в мире. Стоимость инъекции оценивается от 2,1 до 2,5 миллиона долларов.

Исследования эффективности препарата продолжаются, однако тестирования дают хорошие результаты. После инъекции «Золгенсма» большинство участников испытания не нуждаются в постоянной вентиляции легких, а половина может сидеть без поддержки. Некоторые пациенты начали самостоятельно стоять и ходить. Самый лучший ответ на терапию был у детей до четырех месяцев, результаты у старших сопоставимы с использованием «Спинразы».

Ни одного испытания эффективности «Золгенсмы» на детях старше семи месяцев нет.

Однако эксперты относятся к результатам с осторожностью: наблюдения за участниками испытаний длятся не больше четыре лет. Кроме того, в тестированиях принимали участие только несколько десятков детей со СМА в возрасте около семи месяцев, тогда как компания рекомендует использовать препарат детям до двух лет.

В таких случаях препарат не излечивает болезнь — он улучшает состояние пациентов, но так же действует и “Спинраза”. Мы знаем, что дети, у которых симптомы СМА не проявились, после инъекции “Золгенсмы” развиваются нормально — и это замечательно.

Но у нас нет никаких данных по пациентам старше семи месяцев, которые получили инъекцию “Золгенсмы”».

«Из-за отсутствия исследований ни мы, ни врачи не можем дать подтвержденной информации об эффективности для пациентов старшей возрастной группы, — согласна с ним Ольга Германенко. — Но это не значит, что этот препарат не нужно применять пациентам в возрасте старше семи месяцев или двух лет. Наверняка можно сказать только то, что чем старше становится пациент, тем сильнее прогрессирует заболевание, и он не может рассчитывать на те же результаты лечения, что и пациенты младшего возраста».

Со 2 января 2020 года компания запустила глобальную благотворительную программу. Она готова предоставлять до 100 доз «Золгенсмы» в год детям со СМА младше двух лет, которые живут в странах, где препарат еще не одобрили местные органы здравоохранения. Для участия в программе врач должен написать заявку.

Российский фонд «Семьи СМА» относится к программе с осторожностью — система слепого отбора ставит в один ряд детей, которые могут получать другую терапию в своих странах, вместе с теми, у кого нет доступа к какому-либо лечению вовсе. Благотворители также призывают родителей не откладывать прием доступных препаратов в надежде бесплатно получить «Золгенсму».

«Когда мы видим такую невероятную цену препарата и когда мы узнаем, что его применение однократно, мы начинаем думать, что это — лучший вариант, что это и есть “волшебная таблетка”, которая нас спасет. Но, к сожалению, это не так. Никакой магии произойти не может — это такой же препарат, как и все остальные, и нельзя сказать, что он эффективнее “Спинразы” или “Рисдиплама”. Эти препараты находятся примерно в одном ряду, когда речь идет о лечении пациентов с уже развившимися симптомами», — подчеркивает Германенко.

Крик отчаяния

Первым пациентом из России, получившим «Золгенсму», стала Катя Рубцова. Девочка получила препарат за 10 дней до того, как ей исполнилось два года. Результат инъекции воодушевил родителей и врачей, но родители Кати еще нуждаются в помощи, чтобы покрыть расходы на анализы и реабилитацию.

Закрыть сбор на препарат для Кати помог анонимный благотворитель, который пожертвовал на лечение девочки 145 миллионов рублей. Сейчас надеются собрать средства на лечение семьи из Зеленограда, Калининграда, Мурманска, Воронежа, Москвы, Красноярска, Екатеринбурга, Владикавказа, Югорска и Воронежа.

«Такие масштабные сборы — это сигнал о том, что система не работает, — считает Ольга Германенко. — Это крик отчаяния родителей, которые вкладывают огромные усилия в то, чтобы помочь своему ребенку, потому что больше никто не сможет ему помочь. Государство обязано лечить таких пациентов за свой счет — так заведено во всех системах здравоохранения. Я не могу критиковать этих родителей за то, что они пытаются спасти своих детей, выворачивая свои души перед всей страной и рассказывая о своих детях, но так быть не должно».

Полностью оплатить «Золгенсму» не берется ни один благотворительный фонд. Начав однажды собирать средства на этот препарат, фонды теряют моральное право отказать в помощи другим детям со СМА, объяснил ситуацию в благотворительном секторе президент «Предания» Владимир Берхин. «Один раз собрать 155 миллионов на “Золгенсму” — это очень тяжелая, но решаемая задача, — говорит он. — Но если мы сделаем это один раз или даже если попытаемся сделать это, мы окажемся морально обязаны делать это регулярно. Кроме того, у нас нет уверенности, что тот же “Золгенсма” может помочь пациентам старше семи месяцев».

В январе 2020 года фонд «Семьи СМА» создал петицию, в которой просил включить СМА в программу высокозатратных нозологий, чтобы лекарство для пациентов смогли закупать за счет федерального бюджета. 12 февраля в Госдуме зарегистрировали законопроект от депутатов ЛДПР с предложением лечить пациентов со СМА за счет федерального бюджета.

«Каждый день мы получаем какую-то новую надежду на то, что ситуация изменится, потому что на разных уровнях каждый день принимаются какие-то решения. Но пока мы не видим позитивных решений. Мы очень положительно оцениваем этот закон: если он будет принят, мы сможем рассчитывать на то, что ситуация станет лучше. Но в то же время мы остаемся реалистами: пока решение не принято, нам нечему радоваться», — заключает Ольга Германенко.

Источник: https://takiedela.ru/news/2020/02/14/puti-lecheniya-sma/

Сма без смс: в госдуму внесли законопроект о лечении спинально-мышечной атрофии

Следственный комитет возбудил уголовное дело после смерти двухлетнего Захара Рукосуева, страдавшего спинально-мышечной атрофией. Сотрудники красноярского краевого министерства здравоохранения отказались предоставить тяжелобольному ребенку лекарство за счет бюджета, объяснив решение отсутствием финансирования. Дело возбуждено по двум статьям: 109 УК РФ («Причинение смерти по неосторожности») и 293 УК РФ («Халатность, повлекшая по неосторожности смерть»).

За несколько дней до этого 11 февраля в Госдуму внесли законопроект о закупке лекарств для больных спинально-мышечной атрофией (СМА) за счет федерального бюджета. В случае принятия поправок пациенты, страдающие болезнью, больше не будут собирать деньги на лечение при помощи СМС и переводов. Редкое заболевание поражает преимущественно детей и приводит к летальному исходу. Несколько лет назад СМА научились лечить, но уколы от этой болезни — самые дорогие в мире.

Почему из тысячи детей шанс на спасение получают единицы и как можно исправить ситуацию — в материале «Известий».

Кто ответит

Уголовное дело по факту смерти двухлетнего ребенка возбудили после того, как его отец Никита Рукосуев вышел на одиночный пикет перед краевой администрацией. Он подошел к зданию с пустой инвалидной коляской, в которой находилась фотография умершего мальчика. В руках отца был плакат, на котором было написано «Губернатор, кто ответит за смерть моего сына?». В семье воспитывается еще один пятилетний ребенок с диагнозом СМА и здоровая девятилетняя девочка.

После пикета советник вице-губернатора Красноярского края Андрей Агафонов пристыдил отца двух тяжелобольных детей в своем telegram-канале.

«Когда страдает твой ребенок, будешь винить кого угодно. Это же невыносимая боль. Но если у тебя уже родился ребенок со СМА и сразу же понятно, что он обречен, как у тебя хоть что-то поднимается завести второго?» — написал в своем посте Агафонов.

О принятии дисциплинарных мер в отношении чиновника не сообщается. Известно, что уголовное дело возбуждено в отношении «неустановленных лиц» из краевого минздрава. В ноябре прошлого года врачи выписали мальчику назначение на дорогостоящий препарат спинраза. Однако за несколько месяцев лекарство так и не ввели. Из краевого минздрава семье прислали ответ о том, что начать терапию возможно во время госпитализации в Москве, но произойдет это не раньше чем летом 2020 года. Для детей с диагнозом СМА полгода — это критический срок.

Дорогой укол

Поправки к Федеральному закону «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» внесли депутаты от фракции ЛДПР Евгений Марков, Сергей Натаров, Кирилл Черкасов и Игорь Торощин. В документе говорится, что финансирование лечения СМА из федерального бюджета сможет снизить нагрузку на регионы, где ощущается существенный дефицит лекарств для лечения пациентов с редкими болезнями. В настоящий момент СМА диагностирована как минимум у 914 пациентов, большая часть из них дети. Малыши, у которых признаки заболевания проявились в первые месяцы жизни без лечения, как правило, не доживают до двух лет.

«В среднем по результатам трехлетнего наблюдения количество пациентов в регистре увеличивается на 11% ежегодно. Стоимость лекарственной терапии препаратом нусинерсен (спинраза) в первый год лечения для каждого больного составит 47 508 990 рублей и 23 754 495 рублей в каждый последующий год», — говорится в пояснительной записке к законопроекту.

Для реализации этого законопроекта потребуется выделить приблизительно 48 млрд рублей в 2021 году, 29 млрд — в 2022-м и более 32 млрд — в 2023 году.

СМА считают одним из самых частых среди редких (орфанных) заболеваний. Оно встречается у одного ребенка из 6–10 тыс. Болезнь поражает двигательный нейроны спинного мозга, приводит к атрофии мышц и органов дыхания.

В перспективе авторы законопроекта полагают, что в России будет зарегистрирован инновационный препарат золгенсма. Всего одна инъекция этого препарата способна остановить развитие болезни. Его стоимость составляет порядка 150 млн рублей, но он подходит не всем. В случае если укол успеют сделать ребенку до достижения двухлетнего возраста, болезнь может полностью отступить. Если же лечение начали после двух лет, полностью восстановиться двигательные нейроны уже не получится.

— Это не просто идея законопроекта, а большая боль. Ко мне на прием приходят люди, которым необходимо купить лекарство для себя или своих близких. У некоторых счет идет на дни. Когда наша медицина и бюджет не могут обеспечить человека жизненно необходимым лекарством — это проблема, которую надо решать на государственном уровне, — рассказал «Известиям» один из авторов законопроекта Кирилл Черкасов.

По его словам, в текущих обстоятельствах необходимо принимать законы прямого действия, а не рамочные законопроекты.

— Президент, запуская нацпроект «Здравоохранение» и те инициативы, о которых говорилось во время послания [к Федеральному собранию. — Прим.ред.], четко обозначил, что задачи государства состоят в том, чтобы решать социальные проблемы людей. А наш законопроект прямо попадает в эту сферу, — добавил Черкасов, — Мы считаем, что Минздрав должен был инициировать подобный законопроект и здесь мы восполняем существующий пробел.

Появился шанс

Директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко рассказала, что о необходимости такого законопроекта впервые задумались, когда появились препараты для больных СМА. Дети получили шанс на улучшение состояния, но лекарство остается недоступным из-за препятствий, существующих в законодательной базе.

— Пациенты начали сталкиваться с отказами региональных властей в оплате лечения. Эта ситуация затрагивает несколько сотен российских семей. Вокруг детей со СМА в России объединяется огромное число людей. Это и сами семьи, их друзья, знакомые, неравнодушные люди. Подключаются депутаты и сенаторы. Мы регулярно получаем запросы от региональных депутатов с просьбой помочь оплатить лечение для конкретного ребенка, но пациентская организация не обладает такими ресурсами. Это должно осуществляться за счет государства. Очень хорошо, что появляются депутаты, которые понимают, что в их власти решать вопросы по-другому, — пояснила Германенко.

Суть законопроекта заключается не в том, чтобы включить спинразу в перечень жизненно необходимых лекарств, а в том, чтобы включить само заболевание в программу затратных нозологий. Это означает, что любые зарегистрированные препараты для этих пациентов могут финансироваться за счет бюджета. На сегодняшний момент спинраза — единственный зарегистрированный препарат, поэтому посчитать затраты можно только на его примере.

— Ряд регионов начал выходить на аукционы для единичных пациентов. Мы говорим буквально о двух десятках детей, которые либо уже получили лекарство, либо его получат, но есть еще сотни детей, которые не могут его добиться. Надо снимать нагрузку с регионов: они отказывают просто потому, что не тянут финансово, — добавила Германенко.

Помимо обеспечения лекарствами пациенты со СМА сталкиваются и с другими проблемами, в том числе с практически полным отсутствием квалифицированной современной помощи. Сюда входит реабилитация, вопросы респираторной поддержки, а также комплексное сопровождение, которое критически необходимо, отмечает глава фонда «Семьи СМА».

— Решение одного лекарственного вопроса не решит полностью проблему СМА. Нам нужно будет работать над тем, чтобы медицинские организации по всей стране формировали свои центры компетенции по работе с этой нозологией, потому что она одна самых распространенных среди редких. Теперь мы знаем, что нам можно не только симптоматически помогать — то есть снимать симптомы проявления болезни, но и помогать радикально с помощью современной терапии, — резюмировала Германенко.

Болезнь не знают

В 2020 году уже умерли трое пациентов, не дождавшихся жизненно необходимого лекарства. В ноябре прошлого года из-за этой болезни скончались еще семеро детей. В федеральном бюджете на 2020 год нет расходов на лечение пациентов со СМА, эти средства выделяют регионы. Однако лекарства закупают в единичных случаях, чаще всего врачи отказываются давать назначение на дорогостоящий препарат.

Родители 10-месячной Вари Ростовой из Ставропольского края собирают деньги на препарат золгенсма уже несколько месяцев. Стараниями неравнодушных удалось собрать большую, но всё еще недостаточную сумму — 9,8 млн рублей из необходимых 150 млн. Каждый день состояние ребенка ухудшается: девочка теряет двигательные навыки. При этом интеллект детей со СМА остается полностью сохранным. Четыре месяца врачи не могли поставить диагноз: узнать его удалось только после платного генетического исследования.

— В провинции об этой болезни никто не знает, даже в краевой больнице мало специалистов, которые слышали о ней. Это одна из главных проблем. В октябре мы впервые услышали диагноз СМА. Но никто из врачей не смог ничего о нем рассказать, посоветовали почитать в интернете. Информации о том, куда обратиться и что делать, нет фактически нигде. Обо всем мы узнавали из чата таких же родителей и подали документы в единственный фонд, который занимается пациентами со СМА, — рассказал отец девочки Станислав Ростов.

После этого родители писали заявки в Минздрав. Но получить назначение на этот препарат оказалось фактически невозможно.

— Полгода наш ребенок фактически был без лечения, а для таких детей это критический срок. Врачи слышат диагноз и чуть ли не крестятся. Может, у них какое-то негласное соглашение, но добиться назначения нам не удалось. Мы подали заявку в Национальный центр здоровья детей и получили ответ, что всё в руках региональной больницы. То есть места, где не могут даже поставить диагноз. Обратились в клинику в Израиле и прислали счет в размере 47 млн рублей на первый год лечения. Дальше каждый год нужно платить 22 млн до конца жизни, — добавил папа Вари Ростовой.

Практически все страны Европы начиная от Македонии и Польши и заканчивая Испанией и Великобританией обеспечивают своих пациентов со СМА бесплатным лечением. Люди с неизлечимым диагнозом получают спинразу вне зависимости от формы болезни и возраста больного.

Первой в мире инновационный препарат золгенсма получила Катя Рубцова из Москвы. Ее родители также открыли сбор на лечение и им удалось отправиться в американскую клинику благодаря крупному пожертвованию анонимного мецената. Ребенку ввели препарат за несколько дней до двухлетия и добились поразительных результатов. В России сбор на этот препарат закрыли уже три семьи, и еще ни разу родителям не удалось собрать необходимую сумму в столь короткий срок без вмешательства крупных жертвователей.

Фонды отказывают

Швейцарская фармацевтическая компания Novartis — производитель золгенсма устроила лотерею, в которой больные дети могут получить бесплатное лечение. Но чтобы участвовать в ней, нужно оформить заявку на английском языке, и делать это должен специалист, который согласится везти ребенка на лечение.

— Заведующий краевой психоневрологической больницей сказал, что не станет нам помогать, пока ему «не скажет Минздрав», потому что он «не хочет быть иностранным агентом». В итоге мы не успели попасть в этот отбор. На первом этапе компания-производитель выбирает детей из анонимных анкет, исходя из их анализов. Затем проверяют реакцию на антитела к вирусам, посредством которого вводится препарат. На третьем этапе уже происходит сам розыгрыш. По всему миру будет 20 везунчиков, — добавил Ростов.

Фонды чаще всего отказывают детям с таким диагнозом. Родители Вари собрали целую папку с отказами от благотворительных организаций. Единственный фонд, согласившийся помочь, — «Помогать легко» инициировал сбор в размере 2 млн рублей.

Жители города Георгиевска вышли на сход в поддержку Вари. Семье помогает команда волонтеров, которые выходят на городскую площадь с плакатами и рассказывают горожанам о девочке со СМА. Местные фирмы помогают печатать листовки и наклейки. Волонтеры организовали благотворительный концерт в городском доме культуры, где выступили местные вокалисты и танцевальные коллективы.

— В нашем городе 70 тыс. человек, и тут буквально каждый знает про Варю. 150 млн рублей в масштабах страны — это песчинка, а в масштабах одной семьи — неподъемно. Сейчас нам помогает мэр, очень рассчитываем, что на проблему обратит внимание губернатор [Ставропольского края Владимир Владимиров. — Прим. ред], — добавил отец девочки со СМА.

Неоценимую помощь больной девочке оказали простые люди, которых семьи со СМА называют «волшебниками». Коллектив одного из предприятий собрал 150 тыс. рублей на лечение девочки. У семьи есть год на то, чтобы собрать недостающую сумму на лечение.

— 150 млн — колоссальная сумма, но в масштабах страны — это песчинка. Если бы каждый житель Ставропольского края перечислил по 162 рубля 70 копеек — сбор бы закрыли за один день. Богатейшим предприятиям даже неинтересно смотреть документы, говорят, что «нецелесообразно вкладывать средства в безнадежное вложение». Пытались договориться с владельцем ТРЦ организовать акцию в поддержку Вари, и он ответил, что не хочет «омрачать обстановку своего торгового центра фотографией больного ребенка». У них никто не просил больших денег, но даже небольшое участие в случае Вари — это ощутимый вклад, — рассказала волонтер Александра.

Источник: https://iz.ru/976157/anastasiia-chepovskaia/sma-bez-sms-v-gosdumu-vnesli-zakonoproekt-o-lechenii-spinalno-myshechnoi-atrofii